试管助孕机构：先天性输精管缺如能生育吗？
2025/8/4 13:54:46 点击：
先天性输精管缺如是男性生殖系统常见的先天性畸形，因胚胎期中肾管发育异常所致，分为双侧和单侧，双侧者表现为无精子症，是男性不育的重要病因之一，发生率约1/1600男性。该病常合并囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，约80%的双侧先天性输精管缺如患者携带该基因突变，部分合并囊性纤维化相关症状，如肺部感染、胰腺功能不全等。
单侧先天性输精管缺如患者精液中可有少量精子，多无明显症状，常在体检或因配偶不孕检查时发现；双侧缺如者则表现为无精子症，性生活正常，射精量减少（<1ml），精液pH值酸性（<7.2），精浆果糖阴性，提示精囊发育不良或缺失。体格检查可触及双侧或单侧睾丸体积正常，附睾头部饱满，输精管未触及，超声检查可明确诊断，显示输精管走行区无正常管状结构，精囊缺如或发育不良。
双侧先天性输精管缺如患者因输精管道梗阻，精子无法排出，但睾丸生精功能多正常，可通过睾丸或附睾穿刺取精获取精子，联合卵胞浆内单精子注射实现生育。术前需进行遗传学咨询和基因检测，明确是否携带囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，若夫妻双方均为携带者，子代有25%概率患囊性纤维化，需行胚胎植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎移植。
睾丸穿刺取精术是常用的取精方法，在局部麻醉下通过细针穿刺睾丸组织，显微镜下寻找精子，成功率约70%-80%，少部分患者需行睾丸切开取精。获取的精子经处理后行卵胞浆内单精子注射，即使仅找到少数活动精子，仍可获得较高的受精率和妊娠率，临床妊娠率约40%-50%，与其他梗阻性无精子症相似。
单侧先天性输精管缺如患者若精液中精子数量、活力正常，可尝试自然妊娠；若合并少弱精子症，可通过人工授精或卵胞浆内单精子注射辅助生育。治疗期间需注意患者心理状态，先天性输精管缺如对男性自尊可能造成影响，需给予心理支持，解释疾病预后及生育可能性，减轻焦虑情绪。
子代出生后建议进行新生儿筛查，排除囊性纤维化等遗传疾病，尤其是父母双方均为基因突变携带者时，需密切监测新生儿呼吸、消化功能，早期发现并干预潜在问题。
单侧先天性输精管缺如患者精液中可有少量精子，多无明显症状，常在体检或因配偶不孕检查时发现；双侧缺如者则表现为无精子症，性生活正常，射精量减少（<1ml），精液pH值酸性（<7.2），精浆果糖阴性，提示精囊发育不良或缺失。体格检查可触及双侧或单侧睾丸体积正常，附睾头部饱满，输精管未触及，超声检查可明确诊断，显示输精管走行区无正常管状结构，精囊缺如或发育不良。
双侧先天性输精管缺如患者因输精管道梗阻，精子无法排出，但睾丸生精功能多正常，可通过睾丸或附睾穿刺取精获取精子，联合卵胞浆内单精子注射实现生育。术前需进行遗传学咨询和基因检测，明确是否携带囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，若夫妻双方均为携带者，子代有25%概率患囊性纤维化，需行胚胎植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎移植。
睾丸穿刺取精术是常用的取精方法，在局部麻醉下通过细针穿刺睾丸组织，显微镜下寻找精子，成功率约70%-80%，少部分患者需行睾丸切开取精。获取的精子经处理后行卵胞浆内单精子注射，即使仅找到少数活动精子，仍可获得较高的受精率和妊娠率，临床妊娠率约40%-50%，与其他梗阻性无精子症相似。
单侧先天性输精管缺如患者若精液中精子数量、活力正常，可尝试自然妊娠；若合并少弱精子症，可通过人工授精或卵胞浆内单精子注射辅助生育。治疗期间需注意患者心理状态，先天性输精管缺如对男性自尊可能造成影响，需给予心理支持，解释疾病预后及生育可能性，减轻焦虑情绪。
子代出生后建议进行新生儿筛查，排除囊性纤维化等遗传疾病，尤其是父母双方均为基因突变携带者时，需密切监测新生儿呼吸、消化功能，早期发现并干预潜在问题。
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